मुलांमध्ये मेटाबॉलिक डिसऑर्डर कशामुळे होतो? लक्षणे,कारणे आणि उपचार

चयापचय विकार म्हणजे शरीराच्या अन्नाचे ऊर्जा आणि पोषक घटकांमध्ये रूपांतर करण्याच्या प्रक्रियेतील दोष. या विकारांमुळे शरीरातील एन्झाइम्स योग्यरित्या कार्य करत नाहीत, ज्यामुळे विशिष्ट रासायनिक प्रक्रिया खंडित होतात. चयापचय विकारांची लक्षणे ओळखणे अवघड असू शकते, पण काही सामान्य लक्षणांमध्ये निष्क्रियता, थकवा, खाण्याची अनिच्छा, वजन वाढ किंवा घट, आणि विकासामध्ये उशीर होणे यांचा समावेश आहे. जन्मानंतर लगेचच केलेल्या स्क्रीनिंग चाचण्यांचे महत्त्व खूप आहे कारण त्यांद्वारे या विकारांचे लवकर निदान होते, ज्यामुळे उपचार लवकर सुरू केले जाऊ शकतात. अनेक चयापचय विकारांना विशेष आहार, औषधे, किंवा एन्झाइम बदलण्याची थेरपी आवश्यक असते, ज्यामुळे मुलाचे आरोग्य आणि विकास सुधारता येतो.

जर तुमचे मूल निष्क्रिय दिसत असेल, खाण्यात रस दाखवत नसेल, किंवा त्याच्या वाढीमध्ये कोणतीही अडचण दिसत असेल तर तुम्हाला मेटाबॉलिक स्पेशालिस्टकडून सल्ला घेणे आवश्यक आहे. तज्ञांच्या मार्गदर्शनाने योग्य चाचण्या आणि उपचार केले जाऊ शकतात, ज्यामुळे तुमच्या बाळाच्या आरोग्याचा धोका कमी होतो.

मेटाबोलिझम म्हणजे काय?
चयापचय विकार जाणून घेण्यापूर्वी चयापचय काय आहे हे समजून घेण्याचा प्रयत्न करूया. चयापचय प्रक्रिया सूचित करते ज्याद्वारे तुमचे शरीर तुम्ही खात असलेल्या अन्नातून ऊर्जा निर्माण करते. पेशी, ऊती आणि अवयवांची सजीव स्थिती राखण्यासाठी रासायनिक अभिक्रियांची मालिका आवश्यक आहे. या सर्व रासायनिक अभिक्रियांना चयापचय म्हणतात. चयापचय मोठ्या प्रमाणावर दोन श्रेणींमध्ये विभागला जातो - ॲनाबोलिझम आणि अपचय. ॲनाबोलिझम ही प्रक्रिया सूचित करते ज्याद्वारे शरीर पेशी आणि ऊतींना आवश्यक संयुगे संश्लेषित करते. तर, कॅटाबोलिझम ही अशी प्रक्रिया आहे ज्याद्वारे शरीर शरीराच्या कार्यांसाठी आवश्यक ऊर्जा सोडण्यासाठी अन्न तोडते. चयापचयामध्ये शरीरातील अतिरिक्त नायट्रोजनचे कचऱ्यामध्ये रूपांतर करणे आणि ते मूत्राद्वारे शुद्ध करणे देखील समाविष्ट आहे. 

मेटाबॉलिक डिसऑर्डर म्हणजे काय?
चयापचय विकार म्हणजे वर नमूद केलेल्या रासायनिक असेंब्लीमध्ये अडथळा आणणारी स्थिती. शरीरात एखाद्या विशिष्ट पदार्थाचे प्रमाण जास्त असल्यास, किंवा त्या पदार्थांचे प्रमाण खूपच कमी असल्यास किंवा ते पदार्थ निरोगी राहण्यासाठी योग्यरित्या कार्य करत नसल्यास, यामुळे चयापचय विकार होऊ शकतो.

शरीरात मेटॅबॉलिझम म्हणजे काय?

मेटॅबॉलिझम ही एक प्रक्रिया आहे ज्याद्वारे आपले शरीर आपण काय खावे आणि प्यायला उर्जामध्ये रुपांतरित करते. या जटिल जैवरासायनिक प्रक्रियेदरम्यान, आपल्या शरीरात कार्य करण्यासाठी आवश्यक ऊर्जा सोडण्यासाठी अन्न आणि पेय पदार्थांमध्ये कॅलरी ऑक्सिजनसह एकत्रित केल्या जातात.

अशा प्रकारे, चयापचय एक संघटित, परंतु व्यस्त रासायनिक असेंब्ली लाइन आहे. कच्चा माल, अर्ध-तयार उत्पादने आणि टाकाऊ पदार्थ यांचा अनुक्रमे सतत वापर, निर्मिती, वाहतूक आणि उत्सर्जन केले जात आहे. असेंबली लाईनवरील "रिक्रूट्स" हे एन्झाइम्स आणि इतर प्रथिने असतात जे रासायनिक अभिक्रिया सुलभ करतात.

अनुवांशिक चयापचय विकार म्हणजे काय?
अनुवांशिक चयापचय विकार हे दुर्मिळ अनुवांशिक (वारसा) विकार आहेत ज्यात शरीर योग्यरित्या अन्न उर्जेमध्ये बदलू शकत नाही. हे सहसा घडते जेव्हा विशिष्ट प्रथिने किंवा एंजाइम जे अन्नाचे काही भाग तोडण्यास मदत करतात ते अयशस्वी होतात. बऱ्याचदा, वंशानुगत चयापचय विकार उद्भवतात जेव्हा एखादे विशिष्ट एंजाइम शरीराद्वारे अजिबात तयार केले जात नाही किंवा आवश्यक प्रमाणात कमी किंवा जास्त तयार केले जाते किंवा कार्य करत नाही अशा स्वरूपात तयार केले जाते. गहाळ सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य हे असेंब्ली लाईनवरील अनुपस्थित कामगारासारखे आहे आणि ते संपूर्ण प्रक्रियेस तोडफोड करू शकते. त्या एंझाइमच्या भूमिकेवर अवलंबून, त्याची कमतरता विषारी कचरा उत्पादनांच्या संचयनाचा मार्ग मोकळा करू शकते किंवा आवश्यक उत्पादनाच्या निर्मितीच्या मार्गावर येऊ शकते.

मुलांमध्ये आनुवंशिक चयापचय विकार कशामुळे होतो?
या प्रश्नाचे छोटे उत्तर म्हणजे जीन्सची सदोष जोडी. एखाद्याच्या शरीरात विशिष्ट एंजाइम किंवा प्रथिने तयार करण्यासाठी अनुवांशिक कोडमध्ये जनुकांची जोडी समाविष्ट असते. कोणत्याही योगायोगाने दोन्ही पालकांकडे दोन निरोगी जनुकांऐवजी विशिष्ट सदोष जनुक आणि निरोगी जनुक असल्यास, मुलाला दोन्ही दोषपूर्ण जनुकांचा वारसा मिळण्याचा धोका असतो आणि त्यामुळे चयापचय विकार संकुचित होतो. तुम्हाला इथे लक्षात ठेवायचे आहे की, एका निरोगी जनुकाने, पालकांना कोणतीही लक्षणे दिसणार नाहीत किंवा चयापचय विकार होणार नाहीत. ते फक्त वाहक म्हणून काम करतात.

बहुतेक अनुवांशिक चयापचय विकारांचे मूळ कारण जनुकीय उत्परिवर्तन असेल जे अनेक पिढ्यांपूर्वी घडले.

मेटाबोलिक डिसऑर्डरसाठी नवजात स्क्रिनिंगची प्रासंगिकता काय आहे?
अनेक भिन्न अनुवांशिक चयापचय विकार आहेत. जेव्हा बाळाला चयापचय विकार असतो, तेव्हा शरीर योग्यरित्या अन्न खंडित करू शकत नाही, ज्यामुळे शरीरात काही पदार्थ जास्त किंवा खूप कमी होऊ शकतात. जरी त्यापैकी बहुतेक दुर्मिळ आहेत, तरीही त्यांच्यासाठी नवजात मुलांची तपासणी करणे फार महत्वाचे आहे कारण लक्षणे लक्षात येत नसली तरीही, उपचार न केल्यास, अनेकांना गंभीर आजार होऊ शकतात आणि ते प्राणघातक ठरू शकतात.

मुलांमध्ये मेटाबॉलिक डिसऑर्डरचे प्रकार काय आहेत?
चयापचय विकारांचे असंख्य प्रकार आहेत. प्रकरण आणखी वाईट करण्यासाठी, जगभरातील प्रत्येक वेळी नवीन गुंतागुंत दिसून येते. मुलांमध्ये सर्वात सामान्य चयापचय विकारांच्या यादीमध्ये हे समाविष्ट आहे:

बायोटिनिडेसची कमतरता:

शरीरात विशिष्ट एन्झाइमच्या अभावामुळे बायोटिनचे (व्हिटॅमिन बी७) चयापचय होत नाही. केस गळणे, त्वचेला चट्टे येणे, न्यूरोलॉजिकल समस्या, आणि अतिरीक्त परिस्थितीत श्वास घेण्याच्या समस्या.

फ्रक्टोज असहिष्णुता:
फ्रक्टोज असहिष्णुता हा एक विकार आहे ज्यामध्ये मुलामध्ये फ्रक्टोजचे विघटन करण्यासाठी आवश्यक असलेल्या प्रोटीनची कमतरता असते. बर्याच बाळाच्या अन्न आणि पेयांमध्ये फ्रक्टोज असते. या स्थितीतील बाळाने फ्रक्टोज घेतल्यास, शरीरात समस्याग्रस्त रासायनिक बदल घडतात. यामुळे रक्तातील साखरेची पातळी कमी होते आणि यकृतामध्ये धोकादायक पदार्थ जमा होण्याचा मार्ग मोकळा होतो.

गॅलेक्टोसेमिया:
गॅलेक्टोसेमिया म्हणजे साध्या साखरेचे गॅलेक्टोज चयापचय करण्यास असमर्थता. गॅलेक्टोज दुधात आढळणारी साखर, लॅक्टोजच्या अर्ध्या भागाचे प्रतिनिधित्व करते. त्यामुळे, जर एखाद्या अर्भकाला गॅलेक्टोसेमियाचा वारसा मिळाल्यास गॅलेक्टोजचे पदार्थ, जे तुटलेले नाहीत, ते अर्भकाच्या प्रणालीमध्ये जमा होऊ लागतात, ज्यामुळे यकृत, मेंदू, मूत्रपिंड आणि डोळ्यांना नुकसान होते आणि ते घातक ठरू शकतात.

धातू चयापचय विकार:
रक्तातील ट्रेस मेटल्सची पातळी विशिष्ट प्रथिनांनी नियंत्रित केली जाते. जर मुलाला वारशाने धातूचे चयापचय विकार आढळतात, तर प्रथिनांच्या खराबीमुळे मुलाच्या शरीरात विषारी धातू जमा होतात आणि अंतर्गत अवयवांना नुकसान होते.

मध्यम-साखळी ऍसिल-CoA डिहायड्रोजनेज (MCAD) ची कमतरता:
मिडियम-चेन एसिल-कोए डिहायड्रोजनेज डेफिशियन्सी (MCAD) ही अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये शरीर काही विशिष्ट चरबीचे उर्जेमध्ये विघटन करू शकत नाही.

मुलांमध्ये मेटाबॉलिक डिसऑर्डरची काही सामान्य स्थिती आणि त्यांचे परिणाम पुढीलप्रमाणे आहेत:

मॅपल शुगर युरिन डिसीज (एमएसयूडी):

कारण: एंझाइम (BCKD) ची कमतरता, ज्यामुळे तीन आवश्यक अमीनो ऍसिडचे चयापचय होऊ शकत नाही.
लक्षणे: मुलाच्या लघवीला मॅपल सिरपसारखा गोड वास येतो. गंभीर स्थितीत मानसिक मंदता, कोमा, किंवा मृत्यू होऊ शकतो.

माइटोकॉन्ड्रियल डिसऑर्डर:

कारण: मायटोकॉन्ड्रियामध्ये (पेशींचे पॉवरहाऊस) समस्या येणे, ज्यामुळे ऊर्जा निर्मितीवर परिणाम होतो.
लक्षणे: स्नायूंना नुकसान होणे, थकवा, शारीरिक विकासात अडथळा येणे.

फेनिलकेटोन्युरिया (PKU):

कारण: फेनिलॅलानिन हायड्रॉक्सीलेस (PAH) या एंझाइमची कमतरता, ज्यामुळे फेनिलॅलानिनचे चयापचय होत नाही.
लक्षणे: मानसिक मंदता, मेंदूचे नुकसान, किंवा गंभीर मेंदूविकार.

युरिया सायकल दोष:

कारण: नायट्रोजन काढून टाकण्यास असमर्थता, ज्यामुळे रक्तामध्ये अमोनियाचा (विषारी पदार्थ) स्तर वाढतो.
लक्षणे: सतत उलट्या, कोमा, मेंदूचे नुकसान, किंवा मृत्यू.

ग्लायकोजेन स्टोरेज रोग (GSD):

कारण: एंझाइमची कमतरता, ज्यामुळे ग्लायकोजेनचे ग्लुकोजमध्ये विघटन योग्यप्रकारे होत नाही.
लक्षणे: यकृत आणि स्नायूंच्या पेशींवर परिणाम होतो, हायपोग्लायसेमिया (लो शुगर लेव्हल), आणि स्नायूंची कमकुवतपणा.

बायोटिनिडेस डिफिशियन्सी:

कारण: विशिष्ट एन्झाइमच्या अभावामुळे व्हिटॅमिन बायोटिनवर प्रक्रिया होत नाही.
लक्षणे: केस गळणे, त्वचेचे विकार, न्यूरोलॉजिकल समस्या, आणि गंभीर परिस्थितीत मृत्यू.

मुलांमध्ये मेटाबॉलिक डिसऑर्डरची लक्षणे 
मुलांमध्ये मेटाबॉलिक डिसऑर्डरची लक्षणे विविध स्वरूपाची असू शकतात आणि ती अचानक किंवा हळूहळू दिसून येऊ शकतात. लक्षणे बहुतेक वेळा अन्नपदार्थ, औषधे, निर्जलीकरण, किरकोळ आजार, किंवा इतर कारणांमुळे उद्भवू शकतात. ही लक्षणे जन्मानंतर काही आठवड्यांपासून ते काही वर्षांपर्यंत कधीही दिसून येऊ शकतात. मुलांमधील चयापचय विकारांची मुख्य लक्षणे पुढीलप्रमाणे आहेत:

मुलं नेहमीपेक्षा जास्त थकवा किंवा सुस्ती अनुभवू शकतात.

मुलांची भूक कमी होते आणि ते व्यवस्थित खाणे टाळू शकतात.

स्नायूंमध्ये कमकुवतपणा किंवा स्नायूंची घट्टपणा जाणवू शकतो.

वारंवार पोटदुखी होणे.

पचनाशी संबंधित समस्या, ज्यामुळे वारंवार उलट्या होऊ शकतात.

मुलाचे वजन कमी होणे किंवा वजन वाढण्यात अडचण.

सतत झोप येणे किंवा मुलं तंद्रीत राहणे.

त्वचा आणि डोळे पिवळसर होणे.

मुलं अतिसक्रिय होऊ शकतात, त्यांना शांत बसणे कठीण जाते.

मुलं अपेक्षेप्रमाणे वाढत नाहीत किंवा वजन वाढत नाही.

मुलांची मानसिक आणि शारीरिक वाढ हळू होते.

अचानक झटके येणे किंवा फिट्स येणे.

गंभीर परिस्थितीत मुलं बेशुद्ध पडू शकतात.

शरीरातून येणारा विचित्र वास, जो चयापचयातील असामान्यता सूचित करतो.

केस गळणे किंवा केसांचा पोत बदलणे.

ही लक्षणे दिसल्यास त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे, कारण वेळेवर उपचार केल्यास मुलांचे आरोग्य सुधारण्यात मदत होऊ शकते.

मुलांमध्ये मेटाबोलिक डिसऑर्डरचा उपचार कसा करावा?
अनुवांशिक आनुवंशिकतेमुळे उद्भवलेल्या स्थितीवर पूर्णपणे उपचार केले जाऊ शकत नाहीत. मेटाबॉलिक डिसऑर्डर उपचारांमध्ये मुख्यतः लक्षणे व्यवस्थापन आणि अशा पदार्थांपासून दूर राहणे समाविष्ट असते ज्यामुळे समस्या उद्भवतात आणि मुलाची पूर्वस्थिती बिघडते. चयापचय विकार असलेल्या मुलाची काळजी कशी घ्यावी हे अनेक पालकांसाठी आव्हान आहे. आवश्यक असल्यास त्वरित वैद्यकीय मदत घेणे खूप महत्वाचे आहे. 

आवश्यक असल्यास मुलासाठी विशेष आहाराची योजना करा
डॉक्टर काही औषधे देऊन रक्तातील धोकादायक चयापचय उप-उत्पादने काढून टाकतील.
निरोगी वजनापर्यंत पोहोचण्यासाठी आणि राखण्यासाठी डॉक्टरांच्या मदतीने वजन व्यवस्थापन योजना तयार करा.